Hemofilia – pomoc doraźna w nagłych zagrożeniach zdrowotnych wynikających z zaburzeń krzepnięcia

Leczenie pacjentów z wrodzonymi skazami krwotocznymi, takimi jak hemofilia A i hemofilia B, odbywa się pod kontrolą specjalistycznych ośrodków na zasadzie tzw. leczenia domowego. Doraźna pomoc w nagłych zagrożeniach zdrowotnych u tych pacjentów stanowi trudne wyzwanie dla medycyny ratunkowej. Opóźnienie w ustaleniu rozpoznania i zastosowaniu terapii substytucyjnej są czynnikami ryzyka zgonu chorych na hemofilię. Dlatego właściwe leczenie powinno być wdrożone jak najszybciej, co znacząco ogranicza negatywne skutki krwawień i zmniejsza śmiertelność.

Słowa kluczowe: medycyna ratunkowa, hemofilia A, hemofilia B, hemofilia z inhibitorem, substytucja czynnika krzepnięcia

Hemofilia jest wrodzoną skazą krwotoczną związaną z niedoborem albo zaburzeniem funkcji czynnika krzepnięcia VIII (hemofilia A – HA) albo czynnika krzepnięcia IX (hemofilia B – HB), spowodowanymi mutacjami genów kodujących te czynniki. Hemofilię dziedziczy się w sposób recesywny sprzężony z płcią i wykrywana jest z częstością około 1 na 10 tys. urodzeń, niezależnie od rasy czy grupy etnicznej, a na świecie żyje prawdopodobnie około 400 000 osób z tą chorobą (1). Badania epidemiologiczne przeprowadzone w Polsce w 2004 roku pozwoliły oszacować łączną częstość występowania HA i HB na 1:5600 mężczyzn (2, 3). HA występuje częściej niż HB i stanowi 80-85% wszystkich zachorowań na hemofilię. U około jednej trzeciej chorych na HA wywiad rodzinny w kierunku skazy krwotocznej jest negatywny, co oznacza, że około 30% przypadków HA jest skutkiem nowej mutacji w genie czynnika VIII (1). Ze względu na stosunkowo rzadkie występowanie i metody leczenia wymagające specjalistycznej wiedzy doraźna pomoc w nagłych zagrożeniach zdrowotnych u chorych na hemofilię stanowi trudne wyzwanie dla medycyny ratunkowej.